нунан синдром у новорожденных

Л.В. Симонова

Врожденные пороки сердца (ВПС) являются одной из самых частых форм пороков развития (22% от всех врожденных пороков развития) и встречаются с частотой 8-12 на 1000 живорожденных детей. За последние десять лет отмечается неуклонный рост врожденных пороков сердца. Этому способствует ухудшение экологической обстановки, «старение» беременных, рост наследственной и инфекционной патологии и другие факторы. Наряду с этим увеличивается количество более сложных и тяжелых пороков сердца.

Наследственные факторы – в 57% случаев ВПС обусловлены генетическими нарушениями, которые могут встречаться как изолированно, так и в составе множественных врождённых пороков развития. Многие хромосомные и нехромосомные синдромы имеют в своём составе ВПС (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Шерешевского-Тернера, Холт-Орама, Нунан, Аллажиля и т.д.); известны семейные формы тетрады Фалло, аномалии Эбштейна, часто наследуемой сердечной аномалией является открытый артериальный проток, небольшие дефекты межжелудочковой перегородки и др. Доказано, что мутация гена в коротком плече 22 хромосомы приводит к развитию конотрункальных ВПС, затрагивающих развитие магистральных сосудов и их клапанов: тетрада Фалло, транспозиция магистральных сосудов, стеноз и коарктация аорты, двойное отхождение сосудов от правого желудочка.

К наиболее часто встречающимся ВПС относят пороки «большой пятерки»: дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП), коарктацию аорты (КА), транспозицию магистральных артерий [ Допустимо использование обоих терминов - транспозиция магистральных «артерий» или «сосудов» ] (ТМА), открытый артериальный проток (ОАП) и тетраду Фалло (ТФ).

Во внутриутробном периоде при большинстве ВПС не развивается декомпенсация. С рождением ребенка и первым вдохом начинает функционировать малый круг кровообращения с последующим постепенным закрытием фетальных коммуникаций: артериального протока, открытого овального окна и разобщение кругов кровообра

Источник

Информация

Лечение и реабилитация

Стаж работы по специальности более 10 лет. Специализируется в области развития личностного потенциала и социально-психологической адаптации детей с хроническими заболеваниями (5-17 лет). Владеет широким спектром современных методов диагностики и психологического сопровождения эмоционально-личностного развития детей.

Проводит семейные консультации по вопросам оптимизации детско-родительских отношений и гармонизации психологического климата в семье.

Стаж работы по специальности более 10 лет. Специализируется в области психологического сопровождения развития личности дошкольников и младших школьников с различными нарушениями здоровья.

Владеет методами нейропсихологического обследования, нейроэнергокартирования, а также компьютерной диагностики психического развития детей.

Разрабатывает индивидуальные программы развития личностного потенциала и социально-психологической адаптации детей, проводит индивидуальные и групповые психологические занятия, направленные на улучшение эмоционального состояния ребенка и развитие коммуникативных навыков.

Консультирует родителей по вопросам адаптации ребенка к образовательным учреждениям, развития его творческого потенциала.

Стаж работы по специальности более 10 лет. Проводит семейные и индивидуальные консультации взрослых, оказывает экстренную психологическую помощь людям, оказавшимся в трудной жизненной ситуации. Является ведущей Родительского психологического клуба для матерей детей с ОВЗ.

Проводит групповые занятия с матерями, направленные на гармонизацию эмоционального состояния, сохранение личностного потенциала, а также интерактивные лекции, посвященные наиболее волнующим родителей темам. Автор методических рекомендаций по вопросам психологического сопровождения матерей недоношенных детей, в т.ч. по поддержке грудного вскармливания.

Стаж работы по специальности более 15 лет. Специалист по оказанию экстренной психологиче

Источник

Прайс-лист

Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 у родительской пары при недоступности материала больного ребенка (кровь с ЭДТА) (2 чел.)

Установление отцовства при бесспорном родстве матери с исследованием гипотезы о возможном отцовстве близкого родственника предполагаемого отца (3 чел.).

Установление отцовства с исследованием гипотезы о возможном отцовстве близкого родственника предполагаемого отца (2 чел.).

Установление происхождения от общего биологического отца для лиц женского пола, имеющих общую биологическую мать, по маркерам X-хромосомы (2 чел.)

Установление происхождения от общего биологического отца для лиц женского пола по маркерам X-хромосомы при наличии общей биологической матери (3 чел.)

Установление происхождения от общего биологического отца для лиц женского пола, имеющих различных биологических матерей, по маркерам X-хромосомы (2 чел.)

Установление происхождения от общего биологического отца для лиц женского пола по маркерам X-хромосомы при наличии одной из биологических матерей (3 чел.)

Установление родства предполагаемой бабки по отцу в отношении ребенка женского пола по маркерам X-хромосомы при наличии матери ребенка (3 чел.)

Установление отцовства и материнства для случаев использования вспомогательных репродуктивных технологий (суррогатное материнство, экстракорпоральное оплодотворение)

Анализ полиморфизмов в генах: метилентетрагидрофолат-редуктазы (MTHFR), метионин-синтазы редуктазы (MTRR), метионин-синтазы (MTR)

Генетический профиль – женщина: анализ полиморфизмов в генах ACE, AGT, F2, F5, ITGA2, ITGB3, GP1BA, FGB, ApoE, eNOS, CYP2C9, VKORC1, GSTP1, GSTT1, GSTM1, NAT-2, LCT, MTHFR, MTRR, MTR, NOD2, DLG5, OCTN1, OCTN2, COL1A1, CALCR, VDR, POMC; DAT, OPRM1, ANKK1, ALDH2, ADH2, частых мутаций в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2, UGT1А1, BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBN, определение резус-фактора, типирование по трем генам HLA II класса DQA1, DQB1, DRB (кровь с

Источник

Электрокардиография (ЭКГ)

Электрокардиография (ЭКГ) – неинвазивный электрофизиологический тест, включающий регистрацию биоэлектрических потенциалов сердца с помощью накожных электродов и их графическое воспроизведение на бумаге или дисплее. В зависимости от расположения электродов на теле исследуемого (верхних и нижних конечностях и грудной клетке) различают стандартные, усиленные, грудные и дополнительные и др. отведения ЭКГ, позволяющие оценивать возбудимость, проводимость, автоматизм, деполяризацию и реполяризацию всего миокарда и отдельных его участков. По изменениям эталонной электрокардиографической кривой устанавливают характер и локализацию патологических процессов в сердце.

Электрокардиография (ЭКГ) – неинвазивный электрофизиологический тест, включающий регистрацию биоэлектрических потенциалов сердца с помощью накожных электродов и их графическое воспроизведение на бумаге или дисплее. В зависимости от расположения электродов на теле исследуемого (верхних и нижних конечностях и грудной клетке) различают стандартные, усиленные, грудные и дополнительные и др. отведения ЭКГ, позволяющие оценивать возбудимость, проводимость, автоматизм, деполяризацию и реполяризацию всего миокарда и отдельных его участков. По изменениям эталонной электрокардиографической кривой устанавливают характер и локализацию патологических процессов в сердце.

ЭКГ относится к доступным неинвазивным скрининговым методам электрофизиологического тестирования сердца, которые уже много лет применяет кардиология. С помощью ЭКГ могут быть выявлены изменения регулярности и частоты сердечного ритма ( аритмии, экстрасистолы ), острые или хронические повреждения миокарда ( инфаркт, ишемия ), нарушения интракардиальной проводимости ( блокады ), внесердечные заболевания ( ТЭЛА ), электролитные нарушения (гипокалиемия), дистрофические, гипертрофические и иные изменения миокарда и т. д.

когда выходят первые зубы у младенца
1.1 В первые века существования христианства получили распространение так называемые монархианские ереси, приверженцы которых отрицали троичность Бога. Философ Тертуллиан в своих трудах опровергал утверждения мо

Ограничениями метода ЭКГ служат кратковременность р

Источник

Синдром Нунан

Синдро́м Нуна́н (синдро́м У́льриха-Нуна́н, тернероидный синдром с нормальным кариотипом) — редкая врождённая патология, наследуется по аутосомно-доминантному типу, носит семейный характер, однако встречаются и спорадически. Синдром предполагает наличие фенотипа, характерного для синдрома Шерешевского-Тернера у особей женского и мужского пола с нормальным генотипом

Содержание

Эпидемиология [ править | править вики-текст ]

История [ править | править вики-текст ]

Жаклин Нунан, практиковавшая в качестве кардиолога-педиатра (детского кардиолога) в клинике университета в Айове, заметила, что дети (как мальчики, так и девочки) со стенозом лёгочной артерии ( врождённый порок сердца ), часто характеризуются низкорослостью, перепончатой шеей, широко расставленными глазами, птозом и низкорасположенными ушными раковинами. Изучив сочетание клинической картины врождённого порока сердца с другими аномалиями развития на примере 833 пациентов, она в 1962 году написала статью: «Associated non-cardiac malformations in children with congenital heart disease» (Сочетание несердечных аномалий у детей с врождённым пороком сердца), в которой описала 9 детей, на фоне врождённого порока сердца имевших характерные черты лица, деформации грудной клетки и невысокий рост. Патология встречалась как у мужчин, так и у женщин, при этом количество хромосом оставалось нормальным (46).

После опубликования статьи, пациентов с признаками описанными Жаклин Нунан называли «Hypertelorism with Turner Phenotype» (гипертелоризм с фенотипом Тернера). В 1971 году на симпозиуме, посвящённом вопросам кардиоваскулярной патологии для обозначения симптомокомплекса официально признан эпоним «Синдром Нунан».

Этиология и патогенез [ править | править вики-текст ]

Клиническая картина [ править | править вики-текст ]

качели капелла для новорожденных отзывы
Широкий ассортимент В нашем каталоге более 60 000 товаров, вы найдете все необходимое для детей в возрасте от 0 до 16 лет. Подгузники, игрушки, коляски и автокресла, а также одежда и обувь всегда в наличии. Мы постоянно отс

Характеризуется низкорослостью (конечный рост у мальчиков достигает 162 см

Источник

Л.В. Симонова

Врожденные пороки сердца (ВПС) являются одной из самых частых форм пороков развития (22% от всех врожденных пороков развития) и встречаются с частотой 8-12 на 1000 живорожденных детей. За последние десять лет отмечается неуклонный рост врожденных пороков сердца. Этому способствует ухудшение экологической обстановки, «старение» беременных, рост наследственной и инфекционной патологии и другие факторы. Наряду с этим увеличивается количество более сложных и тяжелых пороков сердца.

Наследственные факторы – в 57% случаев ВПС обусловлены генетическими нарушениями, которые могут встречаться как изолированно, так и в составе множественных врождённых пороков развития. Многие хромосомные и нехромосомные синдромы имеют в своём составе ВПС (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Шерешевского-Тернера, Холт-Орама, Нунан, Аллажиля и т.д.); известны семейные формы тетрады Фалло, аномалии Эбштейна, часто наследуемой сердечной аномалией является открытый артериальный проток, небольшие дефекты межжелудочковой перегородки и др. Доказано, что мутация гена в коротком плече 22 хромосомы приводит к развитию конотрункальных ВПС, затрагивающих развитие магистральных сосудов и их клапанов: тетрада Фалло, транспозиция магистральных сосудов, стеноз и коарктация аорты, двойное отхождение сосудов от правого желудочка.

К наиболее часто встречающимся ВПС относят пороки «большой пятерки»: дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП), коарктацию аорты (КА), транспозицию магистральных артерий [ Допустимо использование обоих терминов - транспозиция магистральных «артерий» или «сосудов» ] (ТМА), открытый артериальный проток (ОАП) и тетраду Фалло (ТФ).

Во внутриутробном периоде при большинстве ВПС не развивается декомпенсация. С рождением ребенка и первым вдохом начинает функционировать малый круг кровообращения с последующим постепенным закрытием фетальных коммуникаций: артериального протока, открытого овального окна и разобщение кругов кровообра

Источник