на какие заболевания делают скрининг новорожденных

Неонатальный скрининг: зачем у новорождённого берут кровь из пяточки?

Выявить предрасположенность к генетическим заболеваниям поможет скрининг новорождённых. Ещё в роддоме у ребёнка берут кровь, чтобы протестировать её минимум на 5 недугов.

Скрининг очень важен, ведь многие генетические отклонения не видны невооружённым глазом и могут дать о себе знать гораздо позже, даже в зрелом возрасте. Лабораторные исследования покажут наличие патологий задолго до появления их первых признаков.

Что подразумевается под скринингом

Нет такого врача, который не посоветует будущим мамочкам сделать неонатальный скрининг новорождённых. Под этим исследованием подразумевается анализ крови. Ведь многие наследственные болезни невозможно распознать без специального развёрнутого теста.

Благодаря скринингу можно выявить генетический дефект на стадии зародыша, и не дать ему развиться в серьёзное заболевание. Проще говоря, анализ крови, который берут у всех новорождённых, помогает распознать недуг ещё на доклинической стадии.

Тест не сложен и не требует каких-либо усилий со стороны мамочки или новорождённого. Кроме того, обследование, сводящееся к забору крови из пяточки, полностью безопасно и почти безболезненно.

Зато скрининг новорождённых на наследственные заболевания помогает предупредить нарушения в умственном и физическом развитии, а также слепоту, пороки многих внутренних органов и даже летальный исход.

Сегодня скрининг на пять тяжёлых генетических заболеваний делают всем новорождённым. При желании родители могут попросить обследовать их ребёнка на наличие других отклонений. Но такие тесты делаются отдельно.

У каждого доношенного малыша на пятый день жизни берут периферическую кровь из пяточки. У деток, рождённых раньше срока, анализ берут через неделю. Процедура проводится натощак, то есть, после последнего кормления должно пройти минимум 3 часа.

Дискомфорт, который испытывают крохи во время

Источник

Анализ из пятки новорожденного: две капли крови, которые могут изменить всю жизнь

У каждого младенца в первые дни жизни, обычно еще в роддоме, в обязательном порядке берут анализ крови из пятки. В медицинской среде это исследование называется «скрининг новорожденного». Зачем он нужен, о наличии каких болезнях способен предупредить? И не представляет ли сам анализ из пятки новорожденного какой-либо риск для здоровья малыша?

Анализ крови из пятки новорожденного - простое исследование, которое может сказать о сложнейших наследственных заболеваниях.

Зачем необходим скрининг новорожденного

Существует целый ряд довольно серьезных, как правило наследственных, заболеваний, наличие которых невозможно определить до рождения малыша, но которые крайне важно выявить, едва только младенец появился на свет. Потому что шансы на выздоровление ребенка резко повышаются в том случае, когда терапия начинает осуществляться еще до того, как проявились первые клинические симптомы. Именно для этого и проводится скрининг новорожденных. Обязательную часть которого составляет анализ крови из пятки младенца.

Анализ крови из пяточки младенца нередко еще называют «пяточный тест». Как правило, этот тест проводят на 4-ый день жизни у доношенных ребятишек, и на 7-ой день – у тех младенцев, кто родился раньше срока.

Не пугайтесь! Буквально пару капель крови, взятых у малыша из пяточки, наносят на специальный бланк-фильтр – на этом вся процедура и заканчивается. Анализ проводится путем исследования сухого пятна крови – в медицине он известен как метод тандемной масс-спектрометрии. Пара минут относительного неудобства для новорожденного малыша, а также пара капель его крови для анализа могут раз и навсегда успокоить врачей и родителей новорожденного относительно того, какие тяжелые заболевания малышу уж точно не грозят. А именно…

Какие заболевания можно выявить с помощью скрининга новорожденных

В нашей стране с помощью анализа крови из пя

Источник

Cтрептококк группы Б

Стрептококки группы Б до 1964 г. не рассматривались как патоген человека. В последующие 30 лет стрептококки группы Б были признаны основными бактериальными патогенами в перинатальных инфекциях, вытеснив кишечную палочку, как наиболее часто встречающийся микроорганизм, при бактериемии или менингите у новорожденных первых 2 месяцев жизни. В акушерстве с инфицированием стрептококками группы Б связывают инфекции мочевых путей, амниониты, послеродовые эндометриты, бактериемию в родах и после них, преждевременное излитие вод и преждевременные роды.

Эпидемиология. Стрептококки группы Б являются частью нормальной флоры влагалища и могут быть обнаружены у 5-35% всех беременных. Бессимптомная колонизация влагалища встречается примерно у 20% женщин (4,6 - 40%). Наиболее высок уровень колонизации у женщин моложе 20 лет, имеющих высокую половую активность, использующих ВМС- контрацепцию: наиболее часто- вход во влагалище и наименее часто - шейка матки. Сам факт беременности не влияет на уровень колонизации. Наиболее надежно стрептококки группы Б выявляются при использовании селективных питательных сред, лучшая - Тодда - Хевитта: бульон с кровью овец с добавлением налидиксовой кислоты и гентамицина. При использовании неселективной среды до 50% женщин, имеющих стрептококки группы Б, не будут идентифицированы.

Риск передачи новорожденному стрептококков группы Б при инфицировании матери составляет 42-72%, а при отсутствии инфицирования - только 8%. Примерно 2/3 инфицированных новорожденных от матерей с носительством стрептококка будут бессимптомными носителями инфекции. Несмотря на высокий уровень вертикальной передачи, реальная частота клинической стрептококковой инфекции у новорожденных первых 7 дней жизни составляет 1,3 - 3:1000, родившихся живыми, после 7 дней жизни - 1-1,7: 1000. На каждые 100 инфицированных новорожденных приходится только один случай клинически явной инфекции. Потенциальным источником инфекции яв

Источник

Синдром Дауна. Причины, симптомы и признаки, диагностика патологии, уход за больным.

Сайт предоставляет справочную информацию. Адекватная диагностика и лечение болезни возможны под наблюдением добросовестного врача.

Синдром Дауна – самая распространенная хромосомная патология. Она возникает, когда в результате случайной мутации в 21-й паре появляется еще одна хромосома. Поэтому эту болезнь еще называют трисомия по 21-й хромосоме.

Что это означает? Каждая клетка человеческого тела имеет ядро. В нем содержится генетический материал, который обусловливает вид и функции отдельной клетки и всего организма в целом. У человека 25 тысяч генов собраны в 23 пары хромосом, которые внешне напоминают палочки. Каждая пара состоит из 2-х хромосом. При синдроме Дауна 21-я пара состоит из 3-х хромосом.

Лишняя хромосома вызывает у людей характерные симптомы: плоская переносица, монголоидный разрез глаз, уплощенное лицо и затылок, а также отставание в развитии и сниженную сопротивляемость к инфекциям. Совокупность этих симптомов называется синдром. Он получил название в честь врача Джона Дауна, который первым взялся за его исследование.

Устаревшее название этой патологии – «монголизм». Болезнь называли так из-за монголоидного разреза глаз и особой складки кожи, которая прикрывает слезный бугорок. Но в 1965 году, после обращения монгольских депутатов во Всемирную организацию здравоохранения, этот термин официально не используется.

Это заболевание достаточно древнее. Археологи нашли захоронение, которому полторы тысячи лет. Особенности строения тела говорят о том, что человек страдал от синдрома Дауна. А то, что его похоронили на городском кладбище по тем же обычаям, что и остальных людей, свидетельствует о том, что больные не испытывали дискриминации.

свечи от температуры для новорожденных
Из письма: «Моя мама умерла от рака. У меня есть Ваша книга-оракул «Для здоровья, от недугов”, и вот уже несколько раз она меня предупреждала о наследственной болезни и о возможности заболевания раком. Есть ли такой заго

Малышей, рожденных с 47 хромосомами, еще называют «Дети солнца». Они очень добрые, ласковые и терпеливые. Многие родители, воспитывающие таких детей

Источник

Отеки ног: причины и лечение

Общая информация

Отеки ног – это симптом , который проявляется видимой отечностью нижних конечностей, увеличением их окружности, а также, как правило, другими симптомами и неприятными ощущениями.

Существует огромное количество причин отеков ног. Это могут быть общие заболевания (например, сердечные отеки ног), а также непосредственно патологии нижних конечностей. Отек ног может быть односторонним и двусторонним, иметь разную степень выраженности (отек пальцев и стоп ног, либо вплоть до бедра). На основании этих признаков, а также дополнительных симптомов, врач может поставить пациенту определенный диагноз.

Излишнее потребление жидкости

Иногда отеки ног могут встречаться у совершенно здоровых людей. Они связаны с излишним потреблением воды и соли . Чаще всего встречаются такие отеки ног летом в жару.

Во время жаркой погоды человек потребляет большое количество жидкости, которая поступает в кровь, и не всегда успевает выводиться из организма с потом и мочой. Если при этом в пище присутствует большое количество соли, то поступая в организм, она способствует задержке в нем жидкости. В итоге сердце перестает справляться с большим количеством крови, и, в первую очередь, она застаивается в нижних конечностях.

Лекарственные препараты

Отеки ног могут быть следствием приема некоторых лекарств.

При многих аутоиммунных, аллергических заболеваниях, надпочечниковой недостаточности и опухолях назначаются препараты коры надпочечников – глюкокортикоиды. Если принимать их длительное время - это может стать причиной отека ног, так как глюкокортикоиды также влияют на работу сердца и кровообращение.

Варикозная болезнь

Варикоз – это патологическое перерастяжение вен и застой в них крови. Чаще всего встречается именно варикозное расширение вен ног.
аллергия у грудничка на питание мамы
Я не поспрашивать, я поделиться. С месяца у дочки высыпала аллергия (после новогодней еды видимо), еще месяц мы ее пытаемся вылечить. И вот, когда я уже не знала чтобы такое еще не съесть и тупо осталась на одной гречке с м

в состав стенки вен и их клапанов входит соединительная ткань, которая у некоторых людей, особенно подверже

Источник

Начало учебного года для многих детей и их родителей – это ответственный этап, и к нему необходимо заранее подготовиться, особенно если малыш идет в первый класс. Яркий и удобный рюкзак и школьные принадлежности с любимыми персонажами помогут ребенку справиться с переживаниями и вдохновят его на новые учебные достижения.

Специалисты Регионального центра лингвистических исследований провели анализ и выяснили, что в российских учебных заведениях ощущается острая нехватка учителей английского языка.

Жительница Челябинска получила компенсацию за то, что в 1987 году ее дочку перепутали в роддоме с другой девочкой. У малышек были похожие фамилии и акушерка ошиблась, «раздавая» детей родителям. Впрочем, одна из матерей сразу заметила подмену: ей, женщине славянской внешности, принесли на кормление смуглую малышку с темными волосами. Она не хотела признавать дочь, но медики отказались разбираться и пообещали отправить скандалистку в психбольницу. Ей не оставалось ничего кроме того, чтобы забрать чужого ребенка.

В школах Екатеринбурга перестанут кормить детей за наличные деньги. Власти города вводят новую систему «Питание», с помощью которой, по мнению мэрии, удастся избавиться от наличного расчета за еду и закуски. Оплатить сытный обед можно будет «Е-картой» — на нее родители будут класть необходимую сумму, не боясь, что дети потратят ее на что-то ненужное.

Отцу из Зеленогорска, который катал новорожденную дочку, высунув ее в окно автомобиля, могут назначить серьезное наказание — реальный срок лишения свободы. Напомним, мужчина высунул девочку в окно  и нажал на газ, резко увеличив скорость. Еще на одном видео от горе-папаши, девочка висит головой вниз на высоте около 20 метров — «любящий папа» держит ее за ногу, стоя на крыше пятиэтажного дома. К слову, несмотря на явно холодную погоду, девочка очень легко одета. Всеми этими фактами заинтересовались следователи и полицейские.

Вы

Источник